В 20 лет геном приносит пользу большему количеству белых и богатых – 13.02.2021 – Марсело Лейте

В этот понедельник (15) исполняется 20 лет со дня публикации последовательности ДНК этого вида журналом Nature. Написание 3 миллиардов генетических символов было подвигом проекта “Геном человека” (PGH), инициативы государственных учреждений, запущенной десятью годами ранее.

На следующий день конкурент Science опубликовал очередное секвенирование, проведенное компанией Celera. Почти восемь месяцев назад обе инициативы договорились прекратить хищническую конкуренцию и раскрыть информацию одновременно.

Государственные инвестиции в контракт составили 5,4 млрд долларов США (текущая стоимость). Заключая сделку между PGH и Celera, тогдашний президент США Билл Клинтон оправдал это, заявив, что его внуки будут слышать о раке только как о знаке зодиака. Мы близки к этому?

Короткий ответ: нет. Гиперболы были оставлены в стороне в пользу видения, более пропорционального прогрессу, фактически достижимому на основе последовательности. Никто больше не говорит о Книге Жизни или Руководстве по обучению.

Конечно, многому удалось научиться. Но те, кто был знаком с этим предметом, в то время уже знали, что перенос геномной информации в клиническую практику – так называемая точная персонализированная медицина – потребует времени. Прошло и потребуется.

Поиск гена того и другого – рака, шизофрении, ожирения и т. Д. – была полезной концепцией для рекламы, но ошибалась. Такие условия являются результатом взаимодействия многих генов и белков в организме с окружающей средой, и исследования превратились в исследования ассоциации всего генома (GWAS).

Это работает так: сравнивая последовательности многих людей с определенной характеристикой или заболеванием, компьютеры вылавливают миллионы писем, которые эти люди разделяют. Это могут быть целые гены или даже отдельные буквы, однонуклеотидные полиморфизмы (SNP).

Здесь начинается напряженная работа по изучению того, какое отношение эти генетические варианты могут иметь к болезни. Если повезет, вы узнаете, в каких функциях (или неисправностях) они задействованы, а если повезет, вы найдете лекарство или лечение.

Процесс зависит от того, есть ли много людей, чьи геномы доступны в базах данных. Однако разные базы данных, содержащие коллекции информации, плохо взаимодействуют друг с другом; кроме того, для защиты конфиденциальности тех, кто предоставил ДНК, существуют бюрократические барьеры для исследователя при загрузке данных.

Немногие гены широко изучены, например TP53, который участвует в нескольких опухолях. Еще одна звезда – TNF, связанный со 160 заболеваниями. Исследователи предпочитают делать ставки на выигрышных лошадей, а не рисковать своей карьерой. Только 10% из 20 000 белков, которые организм производит из генома, были идентифицированы как мишени для лекарств.

Также существует проблема справедливости: среди доступных геномов разнообразие очень низкое. Менее 5% каналов принадлежат лицам африканского происхождения. Другими словами, полученные результаты могут быть ограничены выгодой как для самых богатых, так и для белых.

Впереди еще долгий путь. В той же Nature несколько дней назад Альберт-Ласло Барабаши со смирением заметил:

«Точное изучение компонентов необходимо, но не достаточно, чтобы понять любую систему. Сложность возникает из-за разнообразия взаимодействий между компонентами. После 20 лет исследований на основе PGH биологи теперь имеют представление о динамике и структуре сети, которая определяет жизнь.

НАСТОЯЩАЯ ССЫЛКА: Вам понравилась эта колонка? Подписчик может освободить пять бесплатных доступов по любой ссылке в день. Просто нажмите на синюю букву F.

Back to top button